Pangere出血脑干传染病之前心的Collison FT和费城哥伦比亚大学门诊的Lee W近日在Retina杂志上公开发表了一项重要科学研究，他们科学研究了不常见的和"极度仿射"ABCA4变体相关的Stargardt传染病表型，即p.N1868I。
他们对在一个等位基因上的p.N1868I和在另一个等位基因上的严重/有害基因型的27例高血压透过回顾科学研究。记录27名高血压的主观得病年纪、最佳矫正右眼和传染病分期，其之前18名高血压不止现多次就诊。记录之外眼底照相、光度域光学相干性断层扫描、眼底自发荧光、正因如此视野脑干电图、Goldmann视野和荧光肾脏超声等病患结果。对有多个全体成员均受影响的5个家庭透过分析。
科学研究结果表明，高血压发烧的之前位年纪为41.5岁，并且3 p.N1868I高血压在最近的门诊体检之前并没有不止现视觉高血压。眼睛基线右眼最佳矫正右眼之前位数为20/25，从高血压发烧到发病失明的持续时间为25年。这项科学研究之前描绘的五个后裔表现不止临床上显着的后裔内关联性，并且没有发生p.N1868I基因型的出血家庭全体成员不具相较不够严重的表型。
因此，这项科学研究得出结论了p.N1868I相关的Stargardt病之前黄斑之前心凹叠加、得病年纪的叠加、家庭内关联性和病因等。
注解不止处：
Collison， F.T.， et al.， CLINICAL CHARACTERIZATION OF STARGARDT DISEASE PATIENTS WITH THE p.N1868I ABCA4 MUTATION. Retina， 2018.
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