上皮细胞小脑干萎缩综合症是一种以马头逐年变大为特征的骨骼肌胚胎发育性疾病。遗传性的上皮细胞小头综合征通常只限于单突变突变。研究者这些突变并从未揭示了骨骼肌发生和有机体脑部干体积遏制的关键性机制。目前，已有27个突变被发现与小脑干萎缩综合症具体，其中都中都心粒/纺锤体生物发生和DNA细菌感染质子化象征性了两条最常见的途径，受到了影响。
临床突变组序列数据已将另外100多个突变与该病联系一起，其中都多数突变尚从未被曾对。
研究者这些突变在脑部干胚胎发育和小头综合症中都的作用是复杂的，并且缺乏合适的静态子系统。有机体二维活体和小鼠静态有时候不可完全描绘出患者表型。有机体三维（3D）脑干循环子系统提供了一个机都会，使我们可以在有机体组织背景下详尽研究者小脑干萎缩突变。
然而，脑部干类循环子系统还是存在以下几个缺点。在其中都敲除单个突变动态是费时的，因此比较大量的候会分突变是目前不可实现的，此外，在3D静态中都，子系统的动态丧失（LOF）方法是不可不用的。
最近，研究者人员在SCIENCE周报发文，新闻其开发设计了一个人神经组织LOF测定方法，可用于高热辐射筛会分。其建立了在异源组织进行细胞对比度高级别的CRISPR-LIneage方法（CRISPR-LICHT），使横向LOF研究者在有机体脑部干类循环子系统组织可行。
用到该组织筛会分方法，研究者人员并从未提高了筛会分热辐射，并测试173个小脑干萎缩综合症候会分突变，揭示出有25个突变加入了已知和从未定性的小脑干萎缩综合症具体途经。
尤为重要的是，研究者人员推论，IER3IP1调节着对组织完整性至关重要的从未折叠亚基质子化（UPR）和细胞外基质（ECM）亚基分泌，其失调都会加剧小头综合症。
因此，该人体组织筛查应用可以识别小头综合症突变和脑干体积遏制的具体机制。
零碎典故：
Christopher Esk et al. A human tissue screen identifies a regulator of ER secretion as a brain size determinant. SCIENCE (2020). DOI: DOI: 10.1126/science.abb5390
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